Ve srovnání s předchozí verzí kitu (šarže B2-0614), délka sondy pro specifickou mutaci BRAF V600E se změnila z 409nt na 226nt, aby se vyřešil problém s možnými falešně pozitivní signály u uvedené sondy v případě malého množství DNA použitého v MLPA reakci. Několik referenčních sond bylo navíc přidáno nebo vyměněno.
V nové verzi P255 kitu jsou zahrnuty sondy pro všechny exony genu FBP1. Mutace v genu pro aldolázu B (ALDOB) způsobují vrozenou nesnášenlivost fruktózy (HFI). Protein exprimovaný tímto genem katalyzuje štěpení fruktóza-1-fosfátu za vzniku dihydroxyaceton fosfátu a D-glyceraldehydu. Dědičný nedostatek fruktóza-1,6-difosfatázy je další forma intolerance fruktózy a vykazuje podobné příznaky a symptomy jako HFI. Je to autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatkem fruktóza-1,6-bisfosfatázy 1 (FBP1), což je enzym, který katalyzuje hydrolýzu fruktózy 1,6-bifosfátu na fruktóza-6-fosfát a anorganický fosfát.
Kit P138 byl nově obnoven a byly do něj zahrnutysondy pro všechny exony STXBP1 genu. Syndrom deficience glukózového transportéru 1 (GLUT1) je autozomálně dominantní haplo-insuficientní onemocnění, které vede ke snížení transportu glukózy do mozku. GLUT1 je vysoce exprimován v endotelových buňkách erytrocytů a hematoencefalickou bariérou, a je výhradně zodpovědný za transport glukózy do mozku.
Onemocnění je charakterizováno infantilní epileptickou encefalopatií spojenou s opožděným vývojem, získanou mikrocefalií, motorickou nekoordinovaností a spasticitou.Záchvaty obvykle začínají během prvních 4 měsíců života po normálním porodu a těhotenství.
Mutace v syntaxin vazebném proteinu 1 (STXBP1) byly identifikovány u pacientů s časnou kojeneckou epileptickou encefalopatií 4 (EIEE4). Gen STXBP1 je mapován do oblasti 9q34.1 a má 19 kódujících exonů. STXBP1, více se běžně označuje jako MUNC18-1, je neuron- specifický protein Sec1 rodiny membránových proteinů. Tento protein je exprimován v celém mozku, a je klíčovým prvkem pro uvolňování vápník-dependentních neurotransmiterů.
Tento kit SALSA® MLPA® je pro základní výzkum a je určený pouze pro zkušené uživatele MLPA! Tento kit má stanovit počet genů nebo chromozomálních oblasti, u nichž přítomnost změn v počtu kopií není ještě dobře popsána a vztah mezi genotypem a fenotypem není zatím jasný. Interpretace výsledků může být komplikovaná. MRC-Holland doporučuje důkladné studium veškeré dostupné literatury.
| Kategorie číslo | Popis |
| P360-025R | SALSA MLPA P360 Y-Chromosome probemix – 25 rxn |
| P360-050R | SALSA MLPA P360 Y-Chromosome probemix – 50 rxn |
| EK1-FAM | SALSA MLPA EK1 reagent kit – 100 rxn - FAM |
| EK1-Cy5 | SALSA MLPA EK1 reagent kit – 100 rxn - Cy5 |
| EK5-FAM | SALSA MLPA EK5 reagent kit – 500 rxn - FAM |
| EK5-Cy5 | SALSA MLPA EK5 reagent kit – 500 rxn - Cy5 |
Mikrodelece chromozomu Y jsou druhou nejčastější (po Klinefelterově syndromu) genetickou příčinou selhání spermatogeneze u neplodných mužů. Tyto mikrodelece jsou způsobeny intrachromozomální rekombinací mezi velkými homologními repetitivními sekvenčními bloky, které jsou seskupeny do tří konkrétních oblastí na dlouhém raménku chromozomu Y, známé jako "azoospermií faktory" (AZF) lokusy: AZFa (~ 13.1-15.2 Mb od p-telomery), AZFb (~ 18,5 až 22,8 Mb) a AZFc (~ 23,3 až 25,5 Mb).
Tento P360-B1 kit obsahuje 12 sond pro detekci sekvencí v rámci regionu AZFc. Čtyři z těchto sond detekují sekvenci, která je přítomna dvakrát v oblasti AZFc. Dvě sondy detekují tři cíle v AZFc a jedna sonda detekuje dva cíle v AZFc a jeden cíl v AZFb.
Tento P360-B1 kit dále obsahuje 15 sond pro detekci AZFb, včetně tří sond, které detekují dva cíle v AZFb a jedné sondy, která detekuje sekvenci přítomnou jednou v AZFb a dvakrát v AZFc. Mikrodelece v regionu AZFa tvoří asi 3% z YQ mikrodelecí. USP9Y, DDX3Y a UTY geny byly mapovány v AZFa. Tyto geny mají homologní kopie na chromozómu X. Kit P360-B1 obsahuje 16 sond pro detekci AZFa sekvencí.
Dále, tento kit obsahuje jednu sondu detekující gen SRY na chromozomu Y a 12 referenčních sond, které detekují několik různých oblastí na autozomálních chromozomech.
DPY19L2 sondy a jedna sonda pro RBMY2CP a KDM5D byly odstraněny. Jedna sonda USP9Y a 6 referenčních sond bylo vyměněno. DDX3Y sondy a 4 referenční sondy byly přidány. Několik sond má změnu v délce, ale ne v detekované sekvenci.
| Popis | |
| P096-025R | SALSA MLPA P096 Mental retardation-2 probemix – 25 rxn |
| P096-050R | SALSA MLPA P096 Mental retardation-2 probemix – 50 rxn |
| P096-100R | SALSA MLPA P096 Mental retardation-2 probemix – 100 rxn |
| EK1-FAM | SALSA MLPA EK1 reagent kit – 100 rxn - FAM |
| EK1-Cy5 | SALSA MLPA EK1 reagent kit – 100 rxn - Cy5 |
| EK5-FAM | SALSA MLPA EK5 reagent kit – 500 rxn - FAM |
| EK5-Cy5 | SALSA MLPA EK5 reagent kit – 500 rxn - Cy5 |
Je známo, že změny v počtu kopií několika chromozomálních oblastí se podílí na mentální retardaci. Příklady jsou Smith-Magenis syndrom, Williamsův syndrom, syndrom delece 1p36 a Miller-Dieker syndrom. Tyto syndromy nelze vždy snadno diagnostikovat, neboť charakteristické klinické nálezy spojené s konkrétním syndromem nejsou často přítomny u každého pacienta, nebo se liší u jednotlivých pacientů různých ras. Tento SALSA® MLPA® P096 Mental Retardation-2 (MR2) kit poskytuje jednoduchý test pro skríning DNA vzorků s delecí a duplikací chromozomálních oblastí, které jsou zapojeny do následujících syndromů:
Vezměte, prosím, na vědomí, že MLPA probemix P245 obsahuje sondy pro 21 různých mikrodelečních syndromů. Čtyři P371-P374 MLPA kity poskytují jednoduchý způsob, jak potvrdit výsledky testu P245. Pro většinu aplikací, systém P245 / P371-374 bývá užitečnější než starší kity P064 a P096 MR.
Sonda LETM1 lokalizovaná v oblasti WHS byla odstraněna a kontrolní fragmenty byly upraveny (QDX2).
