Novinky z MRC-Holland a nové kity

Přinášíme vám novinky od našeho partnera MRC-Holland. Probíhá testování nových kitů, do kterého se můžete zapojit i vy. Také vám představíme nové a vylepšení kity a dozvíte se o blížících se konferencích a seminářích.

Testujte s námi digitální MLPA

Jak bylo již několikrát ověřeno, klasická technologie MLPA je spolehlivou metodou pro detekci změn počtu kopií u mnohočetného myelomu. Poptávka na pokrytí většího počtu genomických cílů je tak vysoká, že MRC-Holland vyvíjí nový digital MLPA test D006 mnohočetný myelom. Test bude zahrnovat ~ 400 sond zaměřených na regiony, které jsou nejčastěji získané a ztracené. D006 umožní analýzu až 96 vzorků v jednom běhu na platformách Illumina.

Kromě toho probíhá také vývoj dalších digitalMLPA kitů: DM005 novorozenecký skríning a D007 akutní lymfoblastická leukémie. Chcete s námi testovat tyto nové panely? Kontaktujte nás.

Nový kit X026 HER je připravený k tesrování

V rámci výzkumu rakoviny prsu se vyvíjí nový X026 HER kit. U karcinomu prsu je exprese a aktivita receptorových tyrosinkináz často narušena, a proto tyto receptory představují vhodné cíle pro protinádorové léky. Například pacienti s nadměrnou expresí / amplifikací genu HER2 jsou léčeni trastuzumabem (Herceptin), který se váže na juxtamembránové oblasti Her2 extracelulární domény.

X026 HER kit obsahuje ještě jednu hraniční sondu pro každé raménko chromozomů 2, 7, 12 a 17, kde se nacházejí členové genové rodiny HER.

MS-MLPA / NGS kombinovaný přístup k novorozeneckému diabetes mellitus

Novorozenecký diabetes mellitus rozlišujeme na trvalý (PNDM) a přechodný (TNDM), které vyžadují různé léčebné strategie. Problém je, že v nepřítomnosti dysmorfické funkce nelze tyto typy odlišit. Přitom včasná genetická diagnóza může vést k nastavení individuální terapie. NGS metody však dosud nejsou optimalozovány pro detekci 70 % genetických a epigenetických 6q24 abnormalit, které způsobují TNDM.

Byla zjištěna využitelnost MS-MLPA v kombinaci se sekvenováním nové generace pro molekulární diagnostiku pacientů s NDM. Pomocí ME033 TNDM metylačně specifického MLPA kitu bylo možné najít otcovské duplikace nebo ztrátu metylace v 6q24 regionu u 8/42 retrospektivních případů TNDM, které měly předchozí negativní test na otcovskou uniparentální dizomii.

Výsledky:

• Ve 22 prospektivních klinických případech NDM, MS-MLPA zjistila ztrátu metylace (8/22), zatímco NGS analýza identifikovala patogenní sekvenční změny v 6/22 případů.

• Kombinací MS-MLPA a NGS analýz lze identifikovat genetickou příčinu v 64 % případů, což dokazuje účinnost komplexního molekulárního hodnocení.

Pomoc při řešení MLPA problémů

Ne každý experiment se vydaří. Důležité je ale zjistit PROČ se nezdařil. MRC-Holland nabízí uživatelům MLPA všechny druhy podpory, z nichž jeden je Wizard MLPA Řešení problémů. S tímto interaktivním nástrojem lze identifikovat problémy ve čtyřech krocích a můžete také získat radu, jak je řešit.

Věděli jste, že…

• Normalizace dat bude spolehlivá, když použijete alespoň 3 různé referenční vzorky v každém experimentu? Úloha referenčních vzorků není pouze poskytovat negativní kontrolu pro testované vzorky, ale i umožnit statistickou analýzu reprodukovatelnosti MLPA sond v experimentu.

• Pro určité směsi sond, například P008 PMS2, P050 a P021 CAH SMA, jsou k dispozici speciální referenční DNA, které mohou být použity k identifikaci vhodných referenčních vzorků?

• Referenční vzorky by měly být izolovány stejným způsobem a pouštěny ve stejné kapilární elektroforéze jako testované vzorky? Analýza vzorků z různých experimentů dohromady zavádí další nežádoucí rozdíly v datech.

Využijte nové a vylepšené kity ve své laboratoři: