MLPA na nové SeqStudio™ platformě od Thermo Fisher Scientific
Společnost Thermo Fisher Scientific odhalila svou novou platformu pro analýzu Sangerova sekvenování a analýzu fragmentů, SeqStudio™ Genetic Analyzer.
Systém kapilární elektroforézy snižuje náklady CE platforem a je velmi jednoduchý. Protože SeqStudio dokáže zpracovat celou destičku s 96 jamkami, systém bude mít dostatečnou kapacitu pro genetické laboratoře s nízkým i středním výkonem. Dále mohou být data z SeqStudio přímo importována do Coffalyser.Net analyzačního softwaru, který MRC-Holland doporučuje pro analýzu MLPA dat.
Použití MS-MLPA kitů pro imprintované choroby
MRC-Holland nabízí různé oblíbené produkty pro imprintované choroby, jako jsou SALSA MLPA kity ME028 PWS/AS a ME030 BWS/RSS (RUO). Při použití těchto produktů na vzorky prenatální DNA je důležité pochopit, jak se imprinting vyvíjí. Konkrétněji výsledky získané u vzorků choriových klků (CVS) nemusí odrážet skutečnou epigenetickou konstituci plodu.
Důvodem je to, že cílový lokus nemusí dosáhnout svého konečného imprintového statusu v CVS (Paganini et al., 2015). Rychlost, kterou se imprinting nastavuje, se může lišit mezi lokusy i mimo ně. V důsledku toho by používání produktů MS-MLPA na CVS mělo zahrnovat zkoumání a validaci metylačního stavu každé jednotlivé sondy MS-MLPA.
Nové kity
- P472 SUFU (Familial Medulloblastoma and Meningioma)
Zlepšené kity
- P437 Familial MDS-AML (Familial MDS-AML)
- P210 BTK (Agammaglobulinemia)
- P373 Microdeletion-7 (Microdeletion follow-up)
- P415 COL7A1-KRT5 (Epidermolysis Bullosa Hereditaria)
- P026 Sotos (Sotos syndrome)
- P043 APC (Hereditary Polyposis Colon Cancer)
- P439 COL4A3 (Alport Syndrome)