Mutace se ztrátou funkce SMARCE1 jsou spojeny s familiárním meningiomem a zárodečné mutace v SMARCE1 byly popsány také u Coffin-Siris syndromu. Tento kit obsahuje jednu sondu pro každý z 11 exonů a jednu sondu pro intron 10 genu SMARCE1 (v 17q21.2).
SHROOM2 ovlivňuje riziko rakoviny tlustého střeva, a bylo také prokázáno, že hraje důležitou roli v regulaci morfogeneze během vývoje endotelu a epitelu. Tento kit obsahuje sondy pro deset exonů genu SHROOM2 (na Xp22.2), s výjimkou exonu 5, a obsahuje jednu sondu pro intron 5. Navíc, tento kit obsahuje jednu SNP-specifickou sondu, která detekuje rs5934683 T> C polymorfismus, který představuje rizikovou alelu v distální promotorové oblasti genu SHROOM2, a který je zodpovědný za 55% odchylek v expresi SHROOM2.
Nyní máte k dispozici zkušební verzi ktu P003 MLH1 / MSH2. V této nové verzi jsou navrženy dvě sondy tak, že generují signál pouze, když je přítomna rekurentní 10Mb inverze na chromozómovém raménku 2p, která přeruší gen MSH2. Tato rekurentní 10Mb inverze je častou příčinou nevysvětleného Lynchova syndromu. S výjimkou nahrazení jedné referenční sondy a malou změnou v délce několika dalších sond, nebyly provedeny žádné další změny tohoto široce používaného kitu.
Mutace v genu IRF6 jsou zodpovědné za ~ 70% případů Van der Woude syndromu (VWS), což je onemocnění charakterizované kombinací jamek ve spodním rtu, rozštěpem rtu s nebo bez rozštěpu patra, anebo pouze s rozštěpem patra. Minulý rok byl identifikován nový gen zodpovědný za menší skupinu ostatních případů. Tento gen GRHL3, je lokalizován na chromozómu 1, a je členem rodiny grainyhead transkripčních faktorů. Kit P304 se v současné době aktualizuje se sondami pro gen GRHL3 a bude k dispozici přibližně za 6 měsíců.
V současné době pracuje na novém kitu pro detekci metylace MGMT. Tento kit je založen na MGMT sondách z kitu ME011 MMR, ale bude zahrnovat nové MGMT sondy pro:
Navíc budou do tohoto kitu zahrnuty sondy pro IDH bodové mutace - IDH1 R132H, IDH1 R132C, IDH2 R172K, IDH2 R172M. Zahrnutí těchto sond je založeno na poznatku, že kombinace IDH1 mutací a MGMT metylačního statusu může lépe předpovědět přežití u glioblastomu, než při hodnocení samotných mutací či metylace. Pro srovnání viz Molenaar RJ et al. 2014 (Neuro - Oncology , elektronická verze před tiskem).
